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Síndrome de Machado Joseph: o que é? como ocorre?

Síndrome de machado joseph é conhecida a anos, entenda como age no corpo e seus efeitos.

A síndrome de Machado Joseph é conhecida por ataxia espinocerebelar do tipo 3. Essa é uma doença crônica que se manifesta na idade adulta, é predominantemente hereditária e pode afetar até a 3 geração, a transmissão de pai para filho é de 50%.

Síndrome de Machado Joseph
Síndrome de Machado Joseph: o que é? como ocorre? (Foto: Divulgação)

Como ocorre a síndrome Machado Joseph?

Essa é uma doença hereditária que se manifesta entre as idades de 30 e 50 anos, podendo aparecer, em casos raros mais cedo ou mais tarde.  A média de pessoas acometidas pela síndrome Machado Joseph é de 0,3 a 2 pessoas a cada 100 mil habitantes no mundo todo. A doença ocorre por conta da produção de taxatina 3 que é afetada promovendo a degeneração do sistema nervoso. A síndrome pode atrofiar partes do corpo como cérebro, medula, nervos periféricos, tronco cerebral, e o núcleo da base cerebral.

Síndrome de Machado JosephSintomas da síndrome de Machado Joseph

A síndrome de Machado de Joseph apresenta vários sintomas, porém os mais comuns são:

– Equilíbrio e coordenação motora;

Nesse caso a pessoa com a doença passa a ter dificuldades para segurar objetos e caminhar. No início os sintomas são leves, mas com o tempo ele começa a se agravar, por causa do carácter degenerativo que a doença promove.

– Alterações na fala;

– Dificuldades para engolir;

– Visão dupla;

– Propensão a infecções;

– Dificuldade em sentar-se;

– Parkinsonismo (sintoma semelhante ao Mal de Parkinson).

Quando ocorre de os sintomas afetarem uma pessoa mais jovem os sintomas são mais agressivos e o prognóstico de vida dessa pessoa com a síndrome é de 25 anos. No Rio Grande do Sul, onde a expectativa de vida é de 78 anos as pessoas infectadas com a doença passa a ter 25 anos.

Síndrome de Machado Joseph
Síndrome de Machado Joseph: o que é? como ocorre? (Foto: Divulgação)

Como detectar a doença

A doença pode ser detectada através de um exame de sangue que tem como identificar a expansão anormal do nucleotídeo. A ressonância magnética também mostra o problema, identificando a atrofia do cérebro. Depois de constatadas a atrofia cerebral é feito o exame de sangue para comprovação da doença.

Por enquanto não foi detectado um tratamento específico para a doença, mas os sintomas podem ser amenizados através de acompanhamento de fisioterapeutas, psicólogos, fonoaudiólogos, neurologistas, entre muitos outros especialistas e profissionais para controlar os sintomas da doença.

A doença pode apresentar complicações como distúrbio do sono, REM (Transtorno comportamental do sono) e a síndrome das pernas inquietas.

O que mata o paciente não é a doença, mas a condição que a doença deixa o mesmo, ocasionada pelos sintomas, principalmente por conta da maior propensão a adquirir infecções. Os cuidados com o paciente são fundamentais para que a pessoa tenha melhor condição de vida, uma vez que ainda não existe um tratamento para parar a doença a melhor maneira de fazer com que a pessoa tenha mais qualidade de vida é através dos cuidados especiais.

 

One Comment

  1. Gostei da matéria! Quis saber da doença que infelizmente levou o ator Guilherme Karan a morte ,porque não a conhecia ainda. Só me surpreende com a foto de Stephen Hawkin, apesar de não citar o nome dele à matéria, inclusive a doença dele era semelhante a esta ,mas se chama Esclerose Lateral Amiotrófica que ficou muito conhecido pelos desafios dos famosos com banhos de baldes de gelo!

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